Blood:2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断特质高通量测序结果分析

2021-12-06 06:22 来源:池州妇科医院

用作临床检验的核酸高通量基因组(HTS)扬声器检验须要要仔细选择所构成的合适的检验级基因,能够检验多种基因甲基化,具备高水平的分析灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过检验级基因的ThromboGenomics HTS扬声器检验(构成与罕见溃疡、栓塞或血小板持续性[BTPD]相关的甲基化)对2396位插入甲基化病征进行基因组。根据临床表改型明确分子检验率,所有栓塞、肾脏、血小板个数和功能性持续性病征的总检验率为,不明原因溃疡妨碍病征(特征是肠胃试验结果经常性)的检验率为3.2%。一个多学科团队(MDT)将745个截然不同个体差异(包括拷贝数个体差异和生殖细胞个体差异)分为致病改型、可能致病改型和意义不明确改型。一半的(50.9%)甲基化为新发甲基化,在已经有挖掘出与BTPD有关的7个基因中挖掘出了41个截然不同个体差异。对定格肾脏通路的分析挖掘出29位病征具备单基因持续性的确实。综上所述,本研究表明引入HTS遗传检验,对于高遗传可能性的BTPD病征而言是一个想像中众所周知的多余检验。原始出处:Kate Downes,et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2,396 patients with bleeding, thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 :blood.2018891192; doi: https://doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系梅斯医学(MedSci)原创编译,转载须要授权!
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