Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断特质高通量测序结果分析

用作临床检验的核酸高通量基因组（HTS）扬声器检验须要要仔细选择所构成的合适的检验级基因，能够检验多种基因甲基化，具备高水平的分析灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过检验级基因的ThromboGenomics HTS扬声器检验（构成与罕见溃疡、栓塞或血小板持续性[BTPD]相关的甲基化）对2396位插入甲基化病征进行基因组。根据临床表改型明确分子检验率，所有栓塞、肾脏、血小板个数和功能性持续性病征的总检验率为，不明原因溃疡妨碍病征（特征是肠胃试验结果经常性）的检验率为3.2%。一个多学科团队（MDT）将745个截然不同个体差异（包括拷贝数个体差异和生殖细胞个体差异）分为致病改型、可能致病改型和意义不明确改型。一半的（50.9%）甲基化为新发甲基化，在已经有挖掘出与BTPD有关的7个基因中挖掘出了41个截然不同个体差异。对定格肾脏通路的分析挖掘出29位病征具备单基因持续性的确实。综上所述，本研究表明引入HTS遗传检验，对于高遗传可能性的BTPD病征而言是一个想像中众所周知的多余检验。原始出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载须要授权！